La diabetes tipo 1 (DM1) y la diabetes tipo 2 (DM2)
son enfermedades complejas, determinadas por múltiples factores genéticos y
ambientales, cuyo resultado final es la aparición de hiperglucemia y, con ella,
el riesgo de desarrollar complicaciones crónicas microvasculares y
macrovasculares que condicionan el pronóstico de los pacientes.
En el presente artículo encontramos diversas
mutaciones de los genes que provocan por ejemplo la disminución del desarrollo
de las células beta (debido a mutaciones en PDX1, PTF1A o HNF1B),
reducción de la sensibilidad a la glucosa y su metabolismo (por mutaciones en GCK,
INS, HNF1A o HNF4A), fallo de despolarización de la
membrana (mutaciones en KCNJ11 o ABCC8) e incremento de la
apoptosis de las células beta (mutaciones en INS, HNF4A, EIF2AK3,
WFS1 o FOXP3); todas esas mutaciones dan como resultado
una insuficiente secreción de insulina en presencia de hiperglucemia
crónica.
BIBLIOGRAFÍA:
